В Воронеже врачи выявили у пациента редкое генетическое заболевание

Специалисты ВОКБ №1 выявили у 56-летнего пациента редкое генетическое заболевание. У горожанина диагностировали ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант заболевания «синдром Германского-Пудлака». Об этом в понедельник, 18 марта, сообщили в пресс-службе больницы.

Мужчина поступил в тяжёлом состоянии с жалобами на сухой кашель и одышку даже при незначительных физических нагрузках. Симптомы появились у него больше года назад.

– Врач-пульмонолог, проводивший осмотр и сбор анамнеза, на основе так называемых «целофановых» хрипов, отчётливо различимых при помощи фонендоскопа, диагностировала у пациента идиопатический лёгочный фиброз – хроническое заболевание, при котором альвеолы лёгких разрушаются, а на их месте появляется соединительная ткань, – пояснили представители медучреждения.

Дальнейшие обследования подтвердили первоначальный диагноз, однако специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в разных органах, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией.

ДНК-тест подтвердил подозрения врачей. После этого пациенту назначили комбинированную поддерживающую терапию и внесли в лист ожидания на трансплантацию  лёгких.

Ранее врачи ожогового отделения областной клинической больницы №1 спасли 34-летнего жителя Новохопёрского района, который пострадал при пожаре. У мужчины были ожоги II и III степени.