Воронежцам рассказали о целях генетического скрининга новорождённых

Уже можно говорить об итогах. С января 2023 года значительно расширили неонатальный скрининг на генетические заболевания. Какие патологии помогает выявить это исследование и как ранняя диагностика влияет на результат лечения, «Вести Воронеж» рассказала заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра Татьяна Федотова.

До 2023 года новорождённых проверяли на пять врождённых заболеваний, теперь – на 36. За два года выявили более 20 детей с такими проблемами, все они уже получают лечение и, благодаря этому, развиваются по возрасту, отставания и необратимых изменений удалось избежать.

С помощью скрининга выявляют редкие генетические патологии, которые встречаются у одного новорождённого из десятков тысяч. Например, СМА – спинальную мышечную атрофию, при которой малыш постепенно теряет возможность двигаться, а потом и дышать.

– Клинические проявления могут возникнуть и в год, и в два года. Сейчас болезнь выявляют в первый месяц жизни, и ребёнок получает лечение ещё до того, как болезнь начнёт развиваться. Это тот самый укол за 2,5 млн долларов, его малышам делают за счёт фонда «Круг добра», – рассказала Татьяна Федотова.

Подробнее о скрининге новорождённых смотрите в интервью.