Воронежцы смогут пройти генетическое тестирование при планировании детей

Генетическое тестирование будущих родителей планируют ввести в России. Программу исследований должны представить президенту к середине мая. Бюджету они обойдутся в десятки тысяч рублей для каждого пациента. Зачем тратить такие деньги и какие уже результаты принёс обязательный расширенный генетический скрининг новорождённых?

По данным Медико-генетического научного центра, сейчас около 5% россиян страдают наследственными заболеваниями, примерно 0,5% – тяжёлыми. А каждый из нас, по словам заведующей медико-генетической консультацией перинатального центра Татьяны Федотовой, носитель трёх-пяти генетических мутаций. И, если они совпадут у обоих родителей, то у здоровых матери и отца родится тяжело больной ребёнок.

– Профилактика должна заключаться в том, чтобы такой ребёнок не родился. И, если будет проводиться скрининг у родителей, мы будем изначально знать, что семья имеет какие-то наследственные заболевания, их можно будет профилактировать до начала беременности, например, делать ЭКО с предимплантационной диагностикой. В таком случае подсаживается здоровый эмбрион без генетических поломок, и мы заведомо знаем, что ребёнок родится без этих заболеваний, – объяснила Татьяна Федотова.

Стоимость тестирования на пять самых распространённых наследственных заболеваний, если делать их в частном порядке, 10-15 тыс. рублей для одного человека, расширенный скрининг будет стоить от 50 тысяч. В рамках генетического тестирования будущих родителей процедуру можно будет пройти за счёт бюджета. Власти рассчитывают, что это позволит снизить число случаев возникновения неизлечимых заболеваний у детей.

Сейчас таких малышей выявляют с помощью неонатального генетического скрининга. На второй день жизни из пяточки новорождённого берут каплю крови – и уже через неделю получают результаты. Если малыш болен –  лечение можно начать сразу же, не дав болезни шанса превратить ребёнка в инвалида.

Расширенный скрининг, на 36 генетических дефектов, а не на пять, как раньше, стали делать в январе 2023 года. За два прошедших года в регионе выявили 19 малышей с тяжелыми генетическими патологиями. Четверых из них –  со спинальной мышечной атрофией.

–  Были выявлены у нас детки со спинальной мышечной атрофией, которые раньше в период новорожденности не выявлялись. Родители приходили к врачам уже с жалобами, к трём месяцам, к полугоду такие дети выявлялись. А сейчас удаётся вовремя поставить им диагноз и сразу начать лечение, – рассказала Татьяна Федотова.

Те малыши, которым за два последние годы тяжелые болезни диагностировали прямо в роддоме, теперь не узнают, что такое бесконечные больницы или инвалидная коляска.