В Воронеже у 19-летней девушки выявили редкое генетическое заболевание

Воронежские врачи областной клинической больницы №1 выявили редкое генетическое заболевание у 19-летней жительницы Белгородской области. У девушки диагностировали «тройной синдром» и спинально-бульбарную амиотрофию, рассказали в пресс-службе медучреждения в понедельник, 13 мая.

Жительница Белгородской области обратилась в больницу с жалобами на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания и дыхания, а также деформацию стоп, подёргивание в мышцах и вздутие живота. Оказалось, проблемы со здоровьем у девушки начались ещё в детстве, но никто из врачей не смог поставить правильный диагноз.

– У дочери подкатывались глаза во время плача. Также она могла упасть, иногда переставала дышать, поэтому мы с двух до семи лет наблюдались у невролога. Затем у неё начались судороги в руках и появилась слабость в ногах. В девять лет изменилась походка, состояние медленно прогрессировало, а в 18 – появились проблемы с глотанием и изменилась речь, – рассказала мама пациентки.

Врач-невролог поставил предварительный диагноз, изучив жалобы девушки, анализы родословной и результаты МРТ головного мозга. Он исключил болезни, которые угрожали бы жизни пациентки.

Жительницу Белгородской области направили на на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра. У девушки выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии – наследственное заболевание. 

Болезнь неизлечима, однако при правильной медикаментозной терапии и реабилитации пациенты могут сохранять трудоспособность. Врачи-неврологи подобрали лечение. Состояние девушки стабилизировалось.

Ранее воронежские медики вырезали опухоль из мозга мастера спорта. После операции велосипедист возобновил тренировки.