В Воронеже спасли младенца с редким генетическим синдромом
У малыша были пузыри на руках и утолщения на лице.
Фото: Freepik
Врачи Воронежской областной детской больницы №1 спасли жизнь младенцу, выявив у него редкое генетическое заболевание. Ранее его не диагностировали в нескольких поколениях данной семьи. Об этом сообщили в региональном минздраве в четверг, 3 апреля.
Новорождённого госпитализировали с необычными жалобами – с рождения у него были пузыри на ладонях и кистях, а также множественные утолщения на лице в виде мелких комочков. У мамы малыша обнаружили адерматоглифию – отсутствие отпечатков пальцев.
Сопоставив данные, врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребёнка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врождёнными пузырями, врождёнными уплотнениями на коже и адерматоглифией. Чтобы помочь маленькому пациенту, было проведено генетическое обследование для выявления патогенов, являющихся причиной развития синдрома.
За время госпитализации младенец прошёл полный курс обследования и лечения. Пузыри на его лице зажили, и его выписали в удовлетворительном состоянии.
Ранее врачи перинатального центра выходили 850-граммовую девочку. Малышка появилась на свет на 30-й неделе беременности.
){kind=link}