Воронежцам рассказали о генетическом скрининге будущих родителей

Предугадать всё невозможно, но медицина к этому стремится. С 2023 года в России ведётся расширенный скрининг новорождённых на 36 наследственных заболеваний. Теперь планируют ввести генетическое тестирование для будущих родителей. Какие риски уже на этапе планирования беременности поможет выявить исследование, рассказала заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра,  Татьяна Федотова.

В это тестирование войдёт ДНК-диагностика на наследственные заболевания. Чаще всего встречаются фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, миопатия Дюшенна.

Скорее всего, исследования будут проходить пары, которые уже в группе риска: имеют в семье или детей, или близких родственников с наследственными заболеваниями. Они будут обследоваться на носительство мутаций, которые можно выявить. В случае высоких рисков пара может сделать процедуру ЭКО или пройти углублённое исследование плода, если беременность уже наступила.

– Важно понимать, получил ли будущий ребёнок от родителей генетические поломки или нет, потому что многие заболевания лечатся, и чем раньше мы начнём их лечить, тем более это лечение будет эффективным, – объяснила Татьяна Федотова.

Зависит ли степень риска генетических заболеваний у ребёнка от возраста родителей, смотрите в интервью.