«Без лечения станет хуже». Как спасают детей со спинально-мышечной атрофией в Воронеже

Минздрав на этой неделе рекомендовал внести препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Спинраза» в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Окончательное решение, внести её в список или нет, примет правительство страны, но новость на самом деле очень важная для всех, кто столкнулся с этой болезнью – попадание в список жизненно необходимых препаратов даёт пациентам надежду на то, что это лекарство будут закупать за счёт государства. А стоит оно – несколько миллионов рублей.

Маленькая жительница Воронежа Маша Федоткина в свой год совершила первую победу – научилась самостоятельно сидеть несколько секунд. Для девочки с диагнозом СМА – это серьёзный прогресс.

Сейчас Машу лечат бесплатно, она принимает экспериментальный препарат «Рисдиплам», он пока не зарегистрирован в России, швейцарская фирма предоставляет его, что называется, попробовать в течение года. После регистрации, такой флакон тоже будет стоить несколько миллионов, а принимать его необходимо всю жизнь. Альтернативы пока нет.

– Как только пройдёт регистрация в России, бесплатно это снимается. И он тоже будет стоить не один миллион, и не два. Это как воздух – тебе дают подышать, а потом его отбирают. Всё. Если она сейчас останется без лечения, это будет огромнейший откат, скорее всего, состояние будет хуже, чем даже было, – говорит мама девочки Марина Никонова.

Надежды на то, что Маша будет получать «Спинразу», рассказывает Марина Никонова, немного – пока закончатся все бюрократические процедуры, может пройти год. За возможность лечить дочь мама борется давно – она выходила на пикет к областному правительству и писала заявление в Следственный комитет. Даже было возбуждено уголовное дело, которое потом было закрыто – состава преступления в действиях чиновников не усмотрели.

Сейчас семья собирает деньги на американский препарат, который позволяет сделать один укол на всю жизнь – но стоит он более 150 млн. Родители обращаются в разные фонды, приглашают домой звёзд. Пока собрали чуть больше 10% суммы. Ещё несколько лет назад  пациентов с типом заболевания как у Маши лечить было вообще нечем, рассказывают врачи, они получали поддерживающую терапию и неизбежно умирали, обычно до двух лет – попросту задыхались, когда атрофировались лёгкие. Сейчас появились препараты, влияющие на генетику, но к ним врачи относятся с осторожностью.

– Лекарство только что изобрели и клинических наблюдений крайне мало. Делать окончательные выводы невозможно. Тем не менее, считается, что если при симптоматике начато лечение, человек может развиваться, в общем-то  как обычный человек. Но ещё раз говорю, клинических наблюдений крайне мало, – говорит заведующая неврологическим отделением ВОДКБ №1 Ирина Клейменова.

Единственный препарат для детей со спинальной мышечной атрофией, зарегистрированный в России – «Спинраза», он дешевле, и если его включат в список жизненно необходимых, должен немного подешеветь. 

– Если это будет сделано в 2020 году, чего мы очень ждём, то наши пациенты, которых в нашей области 11 человек, наверное, получат какую-то помощь. Лечение одного пациента со СМА обходится в 50 млн рублей в год, и ведение это постоянное, пожизненное. Это, конечно, очень тяжёлое бремя для любого здравоохранения, поэтому рассматривается вопрос о вариантах софинансирования или финансирования за счёт средств федерального бюджета, – говорит главный внештатный педиатр Воронежской области Маргарита Киньшина.

Пока правительство принимает решение, 11 родителей малышей с агрессивным типом спинальной мышечной атрофии продолжают собирать пожертвования. На препарат, позволяющий, как уверяют его производители, делать один укол на всю жизнь, пока собрали только одному маленькому пациенту в регионе.