Быстро и бесплатно. В Воронежской области запустили расширенный скрининг новорождённых

В Воронежской области началось расширенное тестирование новорожденных на генетические патологии. С 1 января такие анализы делают всем малышам без исключения, быстро и бесплатно. Еще в декабре скрининг включал пять наследственных заболеваний, теперь их – 36. Что исследование даст малышам, их родителям и врачам?

Программа обследования новорожденных на наследственные заболевания началась в Воронежской области в 87 году – тогда выявляли только одну патологию. Теперь 36. Медики называют это настоящим прорывом. В скрининг добавили исследования на наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию.

– Все они проявляются достаточно тяжело, бывают мягкие формы, но наша задача – выявить тяжёлые формы, которые проявляются достаточно неспецифически. Такие дети могут попадать в реанимационные отделения из-за резкого ухудшения состояния. При этом диагноз поставить очень сложно, потому что клиника неспецифическая. Данный скрининг позволит нам эти диагнозы установить и начать лечение, и такие дети будут нормально развиваться и расти без каких-либо проблем, – объяснила заведующая медико-генетической консультацией Воронежского перинатального центра Татьяна Федотова.

Медики рассказывают: в программу скрининга входят редкие и тяжёлые заболевания, для которых есть эффективное лечение. Иногда достаточно простейших мер. Например, фенилкетонурия лечится всего лишь диетой. Иначе – грозные осложнения в виде поражения мозга и умственной отсталости. Важный нюанс: соблюдать такую диету нужно с первых дней жизни.

О том, как важна ранняя диагностика, говорят и родители воронежских малышей, которым не сразу поставили другой страшный диагноз – спинально-мышечную атрофию.

– У этих детей нет времени, это не может подождать, это нельзя отложить, и чем быстрее родитель будет знать, тем больше шансов, что ребенок получит лечение. Тяжесть течения зависит от того, какая стадия у ребенка. Самая сложная, это когда проявляется от нуля до шести месяцев. Это то, что у Артёма. Болезнь явно проявилась в четыре месяца. До четырёх месяцев он развивался в принципе неплохо. В четыре он начал откатываться, всё, – рассказала мама мальчика со СМА Екатерина Мартынова.

Если бы СМА диагностировали быстро, её сын сейчас бы ходил, уверена Екатерина. А пока четырехлетний Артём передвигается на коляске и учится ползать.

Поэтому так называемый «пяточный тест» теперь будут делать уже на второй день жизни. Выглядит он так: несколько капель крови наносят на специальные тест-полоски и часть из них отправляют в перинатальный центр – там проводят исследования на первые пять патологий. Результат в течение 36 часов. Кровь на еще 31 заболевание анализируют в Москве. Данные готовы уже через неделю. Если скрининг выявит патологию – тогда второй этап, подтверждающая ДНК-диагностика. Но даже и в этом случае диагноз поставят в течение первого месяца жизни ребёнка.

Важное уточнение: анализы, которые в частной клинике обошлись бы родителям в десятки тысяч рублей, малышам теперь будут делать бесплатно.

Чтобы результаты не задерживались, в медико-генетической консультации в этом году работали и в новогодние праздники. Ежедневно сюда поступают анализы примерно 80 малышей со всей области. В целом же за год в регионе рождается около 20 детей с редкими и тяжёлыми наследственными заболеваниями. За первые две недели января тут не выявили никаких патологий.