В Воронеже обсудили выявление редких болезней и помощь таким пациентам

С 1 января 2023 года всех новорождённых обследуют не на пять, а сразу на 36 наследственных заболеваний, и это, говорят медики, большой шаг в ранней диагностике. Проблемы выявления редких болезней обсудили в Воронеже представители государственного фонда «Круг добра», а также медицинских, научных и общественных организаций.

Ещё одна тема – как выстроить работу с пациентами так, чтобы оказывать бесплатную помощь не только детям, но и взрослым с орфанными, то есть редкими заболеваниями.

– До 1% населения Российской Федерации может страдать орфанными заболеваниями. 1% – это очень много. Если мы посмотрим на Воронежскую область, то это 23 тыс. человек потенциально, – рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Дорогостоящими препаратами детей с редкими заболеваниями обеспечивает фонд помощи «Круг добра». За два года поддержку получили более 5 тыс. человек, 75 из них из Воронежской области. Например, у Степана Маткаримова редкое генетическое заболевание – НЦЛ2. В организме происходит дегенерация нервных клеток, что приводит к потере речи и способности ходить, нарушению зрения и слабоумию.

До трёх лет Степан был обычным ребёнком, рассказывает мама. После начались судороги. Год врачи лечили мальчика от эпилепсии, пока ему не сделали анализ ДНК и не узнали настоящий диагноз. Сейчас Степан проходит терапию.

– Порт – это в голову устанавливают Резервуар Оммайя, вот в который происходит введение препарата. Каждые две недели по пять часов у нас предстоит вливание капельное, нам вводят фермент, который выводит из организма токсины, – рассказала мама мальчика Анастасия Маткаримова.

Подробнее о расширенном генетическом скрининге читайте тут.